La prueba del cariotipo es una prueba genética que analiza el tamaño, la forma y el número de cromosomas en una muestra de células.  Resulta esencial en todas aquellas personas que recurren a un especialista en reproducción asistida porque no consiguen un embarazo de forma natural

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas que todos tenemos y que están ordenados en función de su tamaño y morfología.

Contienen toda la información genética de la persona y, en total, por norma general, debemos tener 46 cromosomas: 23 pares, de los cuales, 22 pertenecen al grupo de los autosomas. El par restante es aquel que engloba la información sexual de los pacientes, que en la mujer será el XX y en el hombre el XY. 

Su importancia radica en la posibilidad de diagnosticar enfermedades genéticas a través de su análisis, así como investigar este tipo de enfermedades, cánceres y trastornos del desarrollo.

¿Para qué sirve la prueba del cariotipo?

La prueba del cariotipo sirve para detectar anomalías cromosómicas asociadas a ciertas enfermedades o condiciones genéticas.

Pese a que, por norma general, como hemos explicado, todos los humanos tenemos 46 cromosomas, en algunos casos, el cariotipo puede padecer ciertas variaciones. Estas variaciones crean enfermedades genéticas en quienes lo presentan como, por ejemplo:

• El síndrome de Turner, cuando son 45 cromosomas. X0.
• El síndrome de Klinefelter, con 47 cromosomas, XXY.
• El síndrome de Down, con 47 cromosomas.
• El síndrome Patau, con 47 cromosomas.
• El síndrome de Edwards, también con 47 cromosomas.

Cuando el resultado de la prueba de cariotipo presenta alteraciones, el médico especialista analizará los resultados y determinará qué es lo que hay que hacer. Llegado a ese punto, se valorarán todas las opciones que tiene la futura madre para poder conseguir su deseado embarazo.

Es importante tener en cuenta que la prueba del cariotipo no permite identificar todos los tipos de alteraciones que puedan tener los genes, por lo que las enfermedades monogenéticas no pueden detectarse con esta prueba.

¿En qué consiste la prueba?

El proceso de la prueba de cariotipo puede variar dependiendo de en qué momento se realice (antes de un tratamiento de reproducción asistida o durante el embarazo):

1. Extracción de una muestra: en primer lugar, se extrae una muestra de sangre, médula ósea o líquido amniótico (durante el embarazo) u otros.
2. Cultivo celular: las células de la muestra se separan y se cultivan hasta que llegan a la etapa celular, en la cual se interrumpe el cultivo para poder observar dichos cromosomas.
3. Análisis: los cromosomas se organizan y se examinan en busca de anomalías.

Todo este proceso tarda un tiempo aproximado de 2 semanas desde el momento de la extracción.

¿Cuándo se recomienda hacer este análisis?

La prueba del cariotipo suele recomendarse en diferentes casos:

• Detección de anomalías que estén provocando que la paciente no pueda quedar embarazada: se recomienda la prueba si la paciente lleva más de un año intentando conseguir un embarazo de forma natural, sin éxito.
• Presencia de abortos espontáneos: detección de anomalías que estén provocando que la experimente más de 2 abortos espontáneos de forma consecutiva.
• Diagnóstico de insuficiencia ovárica prematura: la paciente recibe un diagnóstico de insuficiencia ovárica prematura.
• Riesgo de desarrollar un trastorno genético: si

¿Qué hacer si el resultado es anormal?

Se considerará que un resultado es anormal o negativo cuando existan cambios en el número o en la estructura de los cromosomas.

En este caso, el tomará las medidas oportunas para iniciar el tratamiento que sea adecuado para conseguir un embarazo.

Los cromosomas no pueden modificarse, por lo que el tratamiento se basará en aplicar el método de reproducción asistida que sea más conveniente para conseguir un embarazo y que el futuro bebé esté sano y tenga una buena salud.

Las técnicas de reproducción asistida más recomendables en este caso suelen ser la fecundación in vitro junto con un test genético preimplantacional.

Riesgos de la prueba de cariotipo

Los riesgos de la prueba de cariotipo proceden de los procedimientos de extracción de muestra de este. Así, el procedimiento que presenta algún riesgo es la amniocentesis, que puede tener como consecuencia un aborto espontáneo. No obstante, el riesgo es mínimo. 

Se recomienda acudir al médico especialista en reproducción asistida para que este pueda valorar qué es lo que está pasando y qué está impidiendo el embarazo. Con los resultados del análisis del cariotipo el especialista sabrá qué es lo que se debe hacer y cuáles son los pasos a seguir.

Fuentes:

• Comité editorial de IVI (2024), Análisis de cariotipo en tratamiento de fertilidad. Disponible en la web: https://ivi.es/blog/analisis-cariotipo-fertilidad/
• Medlineplus (2024), Prueba de cariotipo, Medlineplus. Disponible en la web: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-cariotipo/