Síndrome de Turner: síntomas, causas, tratamiento y relación con la fertilidad

Por el Comité editorial de IVI Santiago

Todas las personas, por norma general, nacemos con 46 cromosomas. Cada uno de estos cromosomas tiene su función, pero 2 de ellos son los que determinan el sexo del feto que va a nacer.

En las mujeres, los dos cromosomas son XX, pero cuando la recién nacida no dispone de los XX completos, se diagnostica el síndrome de Turner.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que solo afecta a las mujeres, y se diagnostica por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X con los que, de forma natural, debe nacer una mujer. Se caracteriza, por otra parte, por baja altura y problemas ovárico.

Esta anomalía puede detectarse antes del nacimiento, pero es más común que el diagnóstico se lleve a cabo con el paso del tiempo una vez el bebé ya ha nacido. En la mayoría de los casos, los fetos que tienen este síndrome no llegan a nacer, pues se produce un aborto espontáneo, pero las estadísticas muestran que, aproximadamente, 1 de cada 2.500 niñas que nacen en el mundo, están afectadas por él. Por lo que sí es posible, aunque complicado, que el embarazo llegue a término.

Causas del Síndrome de Turner

Las anomalías cromosómicas que provocan el síndrome de Turner pueden deberse a las siguientes causas:

• Monosomía o ausencia completa de uno de los cromosomas X: se produce porque el espermatozoide o el óvulo tenían un error.

• Mosaicismo o error durante la división celular del feto: algunas de las células del feto cuentan con dos copias del cromosoma X y otras con una sola copia.

• El cromosoma X no está completo o está alterado: las células no pueden llevar a cabo una división celular correcta.

• Células con copia del cromosoma X y parte del cromosoma Y, aunque ocurre en pocos casos.

Síntomas del Síndrome de Turner

Como hemos dicho, es posible detectar el síndrome de Turner en el embarazo, pero no suele ser lo más común, pues si no se produce un aborto y el embarazo transcurre con relativa normalidad, no es hasta después del nacimiento cuando se empiezan a detectar los primeros síntomas que ponen en preaviso a los médicos para iniciar con las pruebas. Además, en algunos casos los síntomas aparecen con el paso del tiempo, en la infancia, en la adolescencia o incluso en la edad adulta.

• Síntomas antes del nacimiento

La sospecha de que el feto que está en gestación podría padecer el síndrome de Turner, podría detectarse a través de una ecografía o un análisis de ADN.

En la ecografía se podrían detectar anomalías en el corazón, riñones con tamaño y forma anormal o acumulación excesiva de líquido en la parte posterior del cuello.

• Síntomas en las lactantes

No todas las niñas que nacen con el síndrome de Turner presentan síntomas, pero si los hubiera, algunos de ellos podrían ser:

• Hinchazón de la parte superior de las manos y los pies.
• Hinchazón de la parte posterior del cuello.
• Piel flácida en algunas partes del cuerpo.
• Estrechamiento de la aorta.
• Cuello más largo de lo normal.
• Tórax demasiado ancho.
• Pezones muy separados e incluso invertidos.
• Párpados caídos.

• Síntomas en niñas

A lo largo del tiempo, y con el paso de los años, es posible que el síndrome de Turner y sus síntomas se vayan haciendo más presentes. Algunos de ellos son físicos y otros no, y algunas pacientes pueden presentar todos o algunos de ellos.

• Estatura pequeña en comparación con su etapa de desarrollo
• Defectos cardiacos
• Cuello demasiado ancho
• Orejas con posición más baja de lo normal
• Paladar estrecho
• Deformación en las uñas de las manos y los pies
• Dedos demasiado cortos
• Mandíbula inferior demasiado pequeña
• Trastorno del déficit de atención
• Hiperactividad
• Problemas de aprendizaje
• Obesidad

• Síntomas en adolescentes y mujeres

Si con el paso de los años no se han detectado síntomas que pongan en alerta a los médicos especialistas, en la adolescencia y la adultez es cuando los síntomas se hacen más visibles y se inician las pruebas para poder determinar el diagnóstico correcto.

Los principales síntomas son:

• Retraso en el desarrollo
• Baja estatura
• Retraso en el desarrollo de los ovarios, lo que determina una insuficiencia ovárica. Esto puede suceder desde el momento en el que la paciente nace o a lo largo de los años
• Escoliosis
• Falta de desarrollo típico durante la pubertad de los órganos sexuales
• Falta de desarrollo mamario
• Falta de menstruación
• Si hay menstruación, irregular e intermitente
• Infertilidad por medios naturales
• Hipertensión arterial
• Pérdida auditiva
• Estrabismo
• Hipermetropía
• Diabetes mellitus
• Tumores en los ovarios, generalmente los llamados gonadoblastomas

Tratamiento

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica y, como tal, no existe un tratamiento específico para revertirlo. Aun así, los médicos pueden tratar los síntomas subyacentes que van apareciendo, y para ello se necesitan diferentes tipos de tratamientos en función de cada uno de los síntomas o complicaciones y de las necesidades específicas de cada paciente.

Por norma general, todos los tratamientos son a base de terapias hormonales como la hormona del crecimiento o la terapia con estrógenos. Es muy importante que, a lo largo de la vida, debido a las diferentes complicaciones de salud que van a ir apareciendo, se trate a la paciente física y mentalmente con expertos que puedan ayudar a mejorar su calidad de vida. 

¿Qué relación tiene el síndrome de Turner con la fertilidad?

Pese a que no se puede generalizar, puesto que cada paciente es única, la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad y, difícilmente, pueden conseguir un embarazo por medios naturales.

Sin embargo, gracias a los avances médicos y a las técnicas de reproducción asistida, en función de cada paciente, se pueden iniciar tratamientos específicos para intentar lograr un embarazo a través, por ejemplo, de la donación de óvulos o de embriones.

Es muy importante tener en cuenta que una mujer que tenga el síndrome de Turner y se quede embarazada tendrá un embarazo de alto riesgo, por lo que debe contar con un control exhaustivo de todo el periodo de gestación por parte de un médico especialista.

Fuentes:

• Powell-Hamilton, Nina (2023), Síndrome de Turner (Síndrome de Turner; monosomía X; disgenesia XO), Manual MSD. Disponible en la web:

https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-turner

• Ríos Orbañanosa, Isabel et al. (2015), Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta, ELSEVIER. Disponible n la web: https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-sindrome-turner-del-nacimiento-edad-S1575092215001771