Cuando una pareja lleva tiempo intentando concebir sin éxito, lo habitual es que las primeras pruebas médicas se centren en la mujer. Sin embargo, alrededor del 50 % de los casos de infertilidad en la pareja tienen un origen masculino. Dentro de este porcentaje, uno de los factores menos conocidos, pero clínicamente relevantes, son las microdeleciones del cromosoma Y, una alteración genética que puede afectar severamente la capacidad reproductiva del hombre.

Infertilidad masculina: ¿puede tener causas genéticas?

Sí, la genética puede estar en el origen de muchos casos de infertilidad masculina. De hecho, se estima que entre un 10 % y un 15 % de los hombres con alteraciones en el seminograma presentan alguna alteración genética.

Factores genéticos más comunes en infertilidad

Los estudios han identificado varias causas genéticas frecuentes:

• Alteraciones en el número o estructura de los cromosomas sexuales (por ejemplo, síndrome de Klinefelter).
• Mutaciones en genes clave para la espermatogénesis.
• Microdeleciones en zonas específicas del cromosoma Y, especialmente en la región AZF.

Estas condiciones suelen ser asintomáticas, por lo que solo mediante estudios genéticos especializados se pueden detectar.

Por qué el cromosoma Y es clave en la fertilidad masculina

El cromosoma Y contiene genes cruciales para la formación de espermatozoides. Su región AZF (Azoospermia Factor) incluye tres zonas: AZFa, AZFb y AZFc. Cuando se pierde material genético en alguna de estas áreas, la espermatogénesis puede verse gravemente afectada.

¿Qué son las microdeleciones del cromosoma Y? (Definición y explicación genética)

Las microdeleciones del cromosoma Y son pérdidas muy pequeñas de material genético dentro del brazo largo del cromosoma Y, especialmente en la región AZF. Estas alteraciones no se detectan con un cariotipo convencional y requieren pruebas moleculares específicas como la PCR.

Estas microdeleciones afectan funciones esenciales para la producción de espermatozoides, y su gravedad depende del área afectada:

• AZFa: suele causar azoospermia severa e irreversible.
• AZFb: también asociada a azoospermia, con ausencia de células espermáticas.
• AZFc: la menos severa; puede haber espermatozoides en el testículo.

Diferencia entre microdeleción y otras alteraciones cromosómicas

Las microdeleciones no modifican la forma o número de los cromosomas visibles al microscopio, a diferencia de síndromes como Klinefelter. Por eso, suelen pasar desapercibidas en análisis genéticos generales y requieren estudios dirigidos.

Además, no siempre hay un patrón hereditario, aunque sí pueden transmitirse a los hijos varones si se utiliza esperma portador de la alteración.

Causas y consecuencias de las microdeleciones del cromosoma Y

Alteración en la producción de espermatozoides

La consecuencia más directa es la disminución severa de la producción de esperma o su ausencia total. Dependiendo de la zona afectada, se puede presentar:

• Oligozoospermia severa (menos de 5 millones/ml).
• Azoospermia no obstructiva, que no se corrige quirúrgicamente.

Relación con la azoospermia genética

La azoospermia genética no es causada por obstrucción en los conductos, sino por falta de producción. En casos como AZFa y AZFb, no se encuentra esperma ni siquiera en biopsias testiculares, el diagnóstico se enmarca dentro de lo que se conoce como azoospermia no obstructiva, una condición con abordajes muy personalizados según cada caso.

Infertilidad masculina de origen genético

Este tipo de infertilidad suele detectarse cuando el seminograma muestra alteraciones graves y el resto de las pruebas clínicas no identifica causas hormonales ni anatómicas. En esos casos, los estudios genéticos permiten identificar microdeleciones y orientar mejor el tratamiento.

¿Cómo se diagnostican las microdeleciones del cromosoma Y?

Estudios genéticos en hombres con infertilidad

El diagnóstico se realiza mediante un estudio de ADN extraído de una muestra de sangre. Se utiliza una técnica llamada PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para buscar deleciones en los genes AZF.

Cuándo se recomienda realizar este tipo de pruebas

Se recomienda hacer esta prueba en hombres que presenten:

• Azoospermia no obstructiva
• Oligozoospermia severa
• Historia familiar de infertilidad masculina
• Antes de realizar una FIV con ICSI

Tratamientos disponibles ante las microdeleciones del cromosoma Y

Opciones de reproducción asistida (FIV, ICSI)

Si la microdeleción afecta solo la región AZFc, en ocasiones es posible extraer espermatozoides directamente del testículo (TESE) y utilizarlos para una FIV con ICSI. En IVI Chile, estos casos se abordan con un protocolo personalizado para aumentar las posibilidades de éxito ver más sobre FIV en IVI. También puedes leer sobre tratamientos personalizados para infertilidad masculina, diseñados para cada diagnóstico.

En casos más severos, la alternativa recomendada suele ser la donación de esperma.

Apoyo del diagnóstico genético en fertilidad

El diagnóstico permite:

• Planificar el tratamiento más adecuado
• Prevenir la transmisión de la alteración a la descendencia
• Tomar decisiones reproductivas informadas

Preguntas frecuentes sobre fertilidad genética masculina

¿Las microdeleciones del cromosoma Y se heredan?

Sí, en los casos en que se logra un embarazo mediante ICSI, el hijo varón puede heredar la microdeleción, por lo que debe informarse a la pareja sobre esta posibilidad.

¿Siempre provocan infertilidad o hay casos leves?

Depende del tipo de microdeleción. Las de la región AZFc permiten en algunos casos la obtención de espermatozoides testiculares, mientras que AZFa y AZFb suelen ser incompatibles con producción espermática.

¿Qué probabilidad hay de embarazo con tratamiento?

Con técnicas como ICSI y buen asesoramiento, muchas parejas logran el embarazo. Sin embargo, la reserva ovárica alterada, la resistencia a la FSH o un diagnóstico de ovarios refractarios en la mujer pueden afectar el pronóstico. En estos casos, el síndrome de ovarios resistentes también debe considerarse al planificar el tratamiento más sobre reserva ovárica en IVI.

Conclusión: importancia de los estudios genéticos en fertilidad masculina

Detectar microdeleciones del cromosoma Y permite comprender mejor el origen genético de muchos casos de infertilidad masculina. Esta información es esencial para orientar el tratamiento, evitar procedimientos innecesarios y maximizar las opciones reproductivas reales de la pareja. En IVI Chile, los estudios genéticos forman parte de una estrategia personalizada para apoyar a cada paciente con precisión y empatía. Además del enfoque clínico, entendemos el impacto emocional: por eso te invitamos a leer más sobre el camino de la infertilidad.

Fuentes

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• European Association of Urology (Comité editorial de EAU) (2025), “European Association of Urology Guidelines on Male Sexual and Reproductive Health on Male Infertility” en European Urology (versión extendida). Disponible en [https://pure.eur.nl/en/publications/european-association-of-urology-guidelines-on-male-sexual-and-rep]
  
• Journal Article / Fact Sheet (2025), “The Y chromosome: male reproduction and beyond” en Fertility and Sterility. Disponible en [artículo sobre historia y diagnóstico de microdeleciones del cromosoma Y]
  
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• Borges, Caio Henrique de Souza y Macedo, Luciana Conci (2016), “Infertilidade masculina decorrente de microdeleções no cromossomo Y” en Revista Reprodução & Climatério. Disponible en [https://doi.org/10.1016/j.recli.2015.12.006]