Los abortos recurrentes son una de las experiencias más dolorosas para quienes intentan formar una familia. Médicamente, se definen como la pérdida de dos o más embarazos consecutivos antes de la semana 20. En muchos casos, las parejas enfrentan esta situación sin una explicación clara, lo que aumenta la frustración y el miedo a volver a intentarlo.

Una causa frecuente, pero muchas veces pasada por alto, son las alteraciones genéticas, tanto en los progenitores como en el propio embrión. Estos errores pueden afectar el desarrollo normal del embarazo desde sus primeras etapas. Comprender esta relación es clave para buscar soluciones efectivas.

Abortos recurrentes por causa genética: ¿Qué tan frecuente es?

Diversos estudios científicos estiman que entre un 50 % y un 60 % de las pérdidas gestacionales del primer trimestre se deben a anomalías genéticas, en especial aneuploidías. Estas alteraciones pueden producirse de forma espontánea o estar relacionadas con una carga genética heredada.

En los siguientes casos es recomendable sospechar de una causa genética:

• Cuando los abortos ocurren en etapas muy tempranas del embarazo.
• Si ambos progenitores tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• Cuando las pruebas hormonales, uterinas y hematológicas son normales.

Mutaciones genéticas y abortos: tipos de alteraciones que pueden causar pérdidas gestacionales

Las alteraciones genéticas que pueden provocar abortos recurrentes se clasifican principalmente en tres grandes grupos:

Aneuploidías embrionarias

La aneuploidía ocurre cuando el embrión tiene un número incorrecto de cromosomas. Algunas de las más frecuentes son:

• Trisomía 21 (síndrome de Down)
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• Monosomía X (síndrome de Turner)

Muchas veces estas alteraciones son incompatibles con la vida y el cuerpo interrumpe el embarazo de forma natural.

Translocaciones cromosómicas

Las translocaciones cromosómicas son un tipo de alteración estructural del ADN que ocurre cuando un fragmento de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma distinto. Aunque la persona portadora suele ser completamente sana puede transmitir embriones con desequilibrios cromosómicos que afectan su desarrollo.

Existen dos tipos principales de translocaciones:

• Balanceadas: no se pierde ni se gana material genético, por lo que la persona no presenta síntomas ni enfermedades. Sin embargo, durante la formación de gametos, pueden generarse óvulos o espermatozoides con una dotación cromosómica desequilibrada.
• No balanceadas: se produce una ganancia o pérdida de material genético. Estas sí pueden tener consecuencias clínicas para el portador y casi siempre afectan la viabilidad del embrión si se transmiten.

Lo más común es que uno de los progenitores sea portador de una translocación balanceada. En estos casos, las probabilidades de generar embriones no viables son mayores, lo que incrementa notablemente el riesgo de aborto.

Mutaciones puntuales

Las mutaciones puntuales son cambios específicos que ocurren en la secuencia de un único gen. A diferencia de las aneuploidías o translocaciones, que afectan a grandes segmentos de ADN o al número de cromosomas, estas mutaciones impactan a nivel molecular, pero pueden tener consecuencias igualmente significativas en el desarrollo embrionario.

En el contexto de los abortos recurrentes, las mutaciones puntuales pueden provocar:

• Fallos en la implantación embrionaria.
• Alteraciones en la división celular temprana.
• Interrupción del desarrollo de órganos vitales.
• Enfermedades hereditarias graves incompatibles con la vida.

Un ejemplo conocido es la mutación en el gen NLRP7, relacionada con el desarrollo de embarazos molariformes y abortos recurrentes. También se han identificado mutaciones en genes como FMR1 (asociado con el síndrome X frágil y baja reserva ovárica) o MTHFR, que afecta la metabolización del ácido fólico y puede alterar la coagulación y la vascularización placentaria.

Este tipo de mutaciones pueden ser:

• Heredadas: transmitidas por uno o ambos progenitores, aunque estos no presenten síntomas visibles.
• De novo: es decir, que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los padres.

Estudios genéticos en abortos recurrentes: herramientas para identificar la causa

Los estudios genéticos reproductivos permiten conocer con precisión si hay anomalías en los cromosomas de los progenitores o en los embriones, y son clave para orientar el tratamiento más adecuado.

Cariotipo de los progenitores

El cariotipo es un estudio citogenético que analiza el número y la estructura de los cromosomas de cada miembro de la pareja. Se realiza a través de un simple análisis de sangre y permite detectar:

• Translocaciones cromosómicas (balanceadas o no balanceadas).
• Inversiones o reordenamientos genéticos.
• Aneuploidías en mosaico.

Este estudio es esencial porque una alteración cromosómica en alguno de los progenitores puede transmitirse al embrión, provocando que este no sea viable. En muchos casos, las personas portadoras no presentan síntomas ni enfermedades, por lo que el cariotipo es el único método que permite detectar estas alteraciones.

Análisis genético del embrión abortado

Cuando se ha producido un aborto y es posible conservar una muestra del tejido embrionario o fetal, se puede estudiar su contenido genético mediante técnicas como el análisis de microarrays o la secuenciación genómica. Este estudio permite:

• Determinar si el embrión tenía alteraciones cromosómicas.
• Identificar si el aborto fue causado por una aneuploidía puntual o una alteración estructural.
• Definir si es necesario realizar estudios adicionales en los progenitores.

Contar con esta información ayuda a predecir el riesgo de recurrencia y, en algunos casos, permite evitar estudios innecesarios si se confirma que fue un evento esporádico.

Diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A)

El PGT-A (siglas en inglés de Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) es una herramienta genética aplicada en tratamientos de fecundación in vitro (FIV). Consiste en analizar los embriones creados en el laboratorio antes de ser transferidos al útero para detectar si tienen el número correcto de cromosomas. Con este estudio es posible:

• Seleccionar embriones euploides (genéticamente normales).
• Reducir el riesgo de aborto espontáneo.
• Aumentar la tasa de implantación y mejorar la evolución del embarazo.

El PGT-A está especialmente indicado en:

• Parejas con abortos recurrentes sin causa
• Mujeres mayores de 35 años.
• Progenitores con alteraciones cromosómicas detectadas en el cariotipo.
• Pacientes con varios fallos en FIV previas.

Además, en casos de enfermedades hereditarias específicas (monogénicas), se puede complementar con el PGT-M, que analiza si los embriones son portadores de mutaciones específicas previamente identificadas en los padres.

¿Qué hacer si se sospecha una causa genética en los abortos recurrentes?

Si has tenido dos o más pérdidas gestacionales, no es necesario esperar una tercera para actuar. La recomendación médica actual es:

• Consultar con un especialista en fertilidad con enfoque genético.
• Realizar estudios de cariotipo y análisis embrionario.
• Considerar técnicas como la FIV con PGT-A para prevenir nuevas pérdidas.

Conclusión

Los abortos recurrentes con causa genética no tienen por qué ser una condena. Hoy la medicina reproductiva ofrece herramientas diagnósticas avanzadas como el PGT-A, que permiten seleccionar embriones genéticamente sanos y mejorar la tasa de éxito.

La clave está en no resignarse, buscar ayuda a tiempo y trabajar junto a especialistas que integren conocimiento científico y acompañamiento emocional. En IVI Chile, acompañamos cada historia con compromiso y empatía, para transformar el miedo en esperanza.

Bibliografía

• Comité editorial de Manual Merck (2024), “Pérdida recurrente del embarazo: etiología, diagnóstico y manejo” en Merck Manuals en español. Disponible en https://www.merckmanuals.com/es-us/professional/ginecología-y-obstetricia/infertilidad-y-pérdida-recurrente-del-embarazo/pérdida-recurrente-del-embarazo
• Comité editorial de Carha (2025), “Causas del aborto recurrente y soluciones disponibles” en Carha. Disponible en https://www.carha.es/causas-del-aborto-recurrente-y-soluciones-disponibles/
• Comité editorial de Mejor con Salud (2023), “¿Se puede tener tendencia genética a los abortos recurrentes?” en Mejor con Salud. Disponible en https://mejorconsalud.as.com/maternidad/embarazo/tendencia-genetica-abortos-recurrentes/
• Comité editorial de Reproducción Asistida ORG (2021), “¿Qué es el aborto recurrente? – Causas, diagnóstico y tratamiento” en Reproducción Asistida ORG. Disponible en https://www.reproduccionasistida.org/el-aborto-de-repeticion/
• Comité editorial de SciELO (2022), “Revisión bibliográfica sobre aborto recurrente: aneuploidía recurrente y etiologías” en SciELO. Disponible en https://www.scielo.sa.cr/pdf/mlcr/v34n1/2215-5287-mlcr-34-01-226.pdf
• Tise, Christina G. (2021), Genetics of recurrent pregnancy loss: a review, Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, vol. 33, no. 2, pp. 106‑111.