Síndrome de Klinefelter: causas, síntomas, tratamiento

Por el Comité editorial de IVI Santiago

Existen muchos motivos por los que se puede producir la esterilidad masculina pero, en algunos casos, gracias a los médicos especialistas y a las diferentes técnicas de reproducción asistida, los hombres afectados pueden conseguir cumplir con su deseo de ser padre.

Una de las causas que puede provocar la infertilidad es el síndrome de Klinefelter. Y, a continuación, vamos a explicar en más detalles qué es, cuáles son las causas que lo provocan, sus síntomas y sus posibles tratamientos.

Recuerda que ante cualquier dificultad para concebir, es recomendable acudir al médico especialista para que pueda valorar la situación, hacer un diagnóstico concreto y llevar a cabo los tratamientos que considere más adecuados para la situación de su paciente.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una patología de nacimiento producida por una causa genética que provoca infertilidad en los hombres.

Cuando un varón nace con este síndrome, se debe a que genéticamente se han formado con dos cromosomas X y un cromosoma Y, lo que hace que su cariotipo sea de 47, XXY.

No obstante, lo común, en un hombre, es nacer con un cromosoma X y un cromosoma Y. en algunos casos es incluso posible otras variantes como 48, XXXY o 49, XXXXY, pero según los datos obtenidos hasta la fecha, el feto que presenta cualquiera de estos dos últimos de alteraciones genéticas no avanzan en el embarazo y se produce un aborto espontáneo.

¿Cuáles son las causas que lo provocan?

Cuando se produce la fecundación, el desarrollo del feto debe pasar por diversas fases que ayudan a su formación. Una de ellas es la meiosis, que consiste en la división que se lleva a cabo en las células madre de los ovarios y los testículos de los futuros padres.

Esto da lugar a un óvulo y un espermatozoide con la mitad de cromosomas, científicamente conocidos como los gametos haploides. Pues bien, cuando la meiosis no se lleva a cabo de forma adecuada y se produce algún tipo de error, el embrión recibe un cromosoma sexual de más, lo que provoca un desequilibrio entre los cromosomas sexuales y, por ello, el síndrome de Klinefelter.

Es posible que el error en la meiosis se produzca en la madre o en el padre, lo que da lugar a dos situaciones distintas:

• Error en la meiosis de la madre: El resultado es la creación de óvulos con cromosomas XX, cuando debería ser un cromosoma X.
• Error en la meiosis del padre: El resultado es la creación de espermatozoides XY, cuando debería ser un espermatozoide con cromosoma X o con un cromosoma Y.

Según los estudios realizados hasta el momento, esta patología genética suele producirse con más frecuencia en las madres y por tanto la anomalía se desarrolla durante las primeras fases de división del embrión, tras la fecundación.

¿Qué síntomas presentan los hombres con síndrome de Klinefelter?

El cariotipo del síndrome de Klinefelter se descubre con el tiempo cuando se llevan a cabo pruebas específicas que permiten su diagnóstico. Pero lo cierto es que los hombres que lo padecen muestran síntomas a lo largo de su vida, principalmente en la etapa de la adolescencia, cuando empieza a haber falta de testosterona y el desarrollo de su aparato reproductor, entre otras características típicas de la edad, no son las adecuadas.

Algunos de los síntomas más característicos son:

• Desarrollo de características físicas anormales, como piernas demasiado largas, hombros muy estrechos o un tronco demasiado corto.
• Falta de vello corporal y facial.
• Tendencia al sobrepeso.
• Formación de testículos de poco tamaño.
• Pechos ligeramente desarrollados.
• Pene de poco tamaño.
• Falta de libido.
• Déficit de atención.
• Depresión.
• Autoestima baja.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter suele llevarse a cabo en la época adolescente, puesto que al empezar a aparecer los síntomas descritos en el apartado anterior, el pediatra recomienda llevar a cabo estudios específicos que puedan determinar por qué se producen esos síntomas.

Pero, en algunos casos, los síntomas no se desarrollan y es en el momento en el que quieren ser padres cuando se dan cuenta de que tienen problemas de fertilidad y que, tras las pruebas realizadas, descubren que padecen este síndrome.

Para poder diagnosticarlo adecuadamente, el médico solicitará que se lleven a cabo una serie de pruebas, entre ellas las siguientes:

• Análisis hormonal para detectar si existe algún tipo de alteración de las hormonas sexuales.
• Estudio de cariotipo para poder identificar si hay un cromosoma de más y cuál es.
• Seminograma para observar si al eyacular los espermatozoides están presentes o presentan algún tipo de anomalía.
• Espermiograma para detectar la cantidad y la calidad de los espermatozoides presentes en la eyaculación.

Con el resultado de las pruebas que el médico haya solicitado al paciente se podrá llevar a cabo un diagnóstico correcto para valorar cuáles son las opciones disponibles para poder ser padre.

¿Qué tratamientos existen?

El síndrome de Klinefelter es una causa genética, por lo que no existe tratamiento para revertirlo por completo, aunque en algunos casos se puede llevar a cabo un tratamiento hormonal basado en testosterona para reducir el déficit de esta y paliar algunas de las características físicas que pueden aparecer, como la falta de vello facial o la falta de libido.

Aún así, se han dado casos en los que algunos hombres que padecen este síndrome sí cuentan con algún espermatozoide en la eyaculación, por lo que cabría una posibilidad de poder fecundar un óvulo. Sin embargo, aunque existiera esta posibilidad, los espermatozoides presentes podrían ser aneuploides, lo que derivaría en el riesgo de que sus futuros hijos pudieran estar afectados, también, por la misma patología.

Para poder cumplir con el deseo de ser padre, el hombre afectado con el síndrome de Klinefelter podría recurrir a los siguientes tratamientos de fertilidad y llevar a cabo la reproducción asistida:

• Biopsia de los testículos para intentar recuperar de los mismos espermatozoides con los que poder fecundar los óvulos.
• Análisis genético de los embriones para descartar los que no estén sanos.

En el caso de que el paciente no tenga espermatozoides sanos o no haya presencia de espermatozoides en la eyaculación ni en los testículos, o se quiera evitar el riesgo de que el futuro hijo pueda padecer este síndrome, también se puede recurrir a la inseminación artificial con ayuda de un donante.

El síndrome de Klinefelter provoca infertilidad en los hombres pero gracias a los avances en la reproducción asistida, pese a padecerlo las parejas pueden cumplir su deseo de ser padres con la ayuda de profesionales expertos en la materia.

Fuentes:

• Artigas López, Mercé. Síndrome de Klinefelter. Asociación Española de Pediatría. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
• Delgadillo-Hernández, Mayra et al. (2020). Síndrome de Klinefelter. Semantic Scholar. Disponible en: DOI:29057/estr.v7i13.5089