Muchas personas han escuchado hablar sobre amniocentesis, pero sin embargo se trata de un concepto sobre el que se conoce poco, y se elevan muchos mitos.

La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas 16 y 22 de un embarazo, con el fin de extraer líquido amniótico lo que nos entrega información sobre el bebé permitiendo estudiar posibles trastornos en el feto.

El término amniocentesis proviene del vocablo “amnios”, (bolsa que encierra al líquido amniótico), y “centesis”, (traducción literal de la palabra pinchazo). Esta prueba prenatal consiste en la extracción del líquido amniótico que rodea al feto.

Es por ello por lo que el concepto también es conocido como “prueba diagnóstica de amniocentesis”. A través de una pequeña cantidad de líquido amniótico extraído (solución acuosa que rodea al feto y lo protege), se puede determinar si existe alguna anormalidad cromosómica.

Una de las situaciones más comunes en las que las parejas solicitan una prueba diagnóstica de amniocentesis es para descartar la existencia del Síndrome de Down.

¿Qué es el líquido amniótico y cómo se lo analiza a través de la amniocentesis?

El líquido amniótico, como se explicó anteriormente, es una sustancia destinada a permitir que el feto se pueda mover dentro de las paredes del útero con comodidad y seguridad. 

El procedimiento para desempañar una prueba de amniocentesis dicho de un modo práctico y directo es puncionar a través del abdomen de la madre y absorber con una aguja un poco de líquido amniótico para luego analizarlo en el laboratorio.

Para hacerlo, primero es fundamental realizar una ecografía con la que se localiza al feto dentro la cavidad amniótica para extraer líquido con seguridad para no dañar al bebé. La cantidad de líquido que se necesita es de aproximadamente 20 mililitros.

El tiempo que toma hacer esta prueba abarca entre 20 y 30 minutos y puede que durante el mismo se experimente una punzada o presión pélvica, aunque en algunos casos las mujeres consultadas aseguran no haber sentido ningún tipo de molestia, por lo que se considera un efecto subjetivo.

De todas formas, no es necesario usar anestesia local, pero algunas pacientes pueden solicitar la aplicación de algún producto tópico u otras soluciones que reduzcan la sensación de dolor.

El mejor momento para desarrollar una prueba diagnóstica de amniocentesis

Lamentablemente, no existe una respuesta generalizada para esta duda. Cada mujer y cada embarazo, es un caso particular y único. Si la indicación de amniocentesis es para descartar problemas fetales de tipo cromosómicas o genéticas, ésta dependerá de los factores de riesgo de cada embarazo. Existen factores de riesgo por la edad de la madre o por embarazos anteriores con alteriaciones; otros marcadores de sospecha se pueden observar en las primeras ecografías del embarazo lo que se descarta con amniocentesis.

A partir de los 35 años los riesgos en el embarazo son mayores, y el feto tiene más posibilidades de sufrir alguna anomalía. Si hay antecedentes familiares de problemas genéticos, entre las 15 y 18 semanas una vez transcurrida la última menstruación, también será necesario un análisis.

El PGT, otra alternativa muy elegida

El PGT, llamado así por sus siglas en inglés Preimplantation Genetic Testing, es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación. El objetivo de esta evaluación es que los niños nazcan libres de enfermedades cromosómicas y otros trastornos genéticos que son hereditarios como las mutaciones de algún gen (enfermedades monosómicas).

Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

Tal como mencionamos, la enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre. Sin embargo, no es la más frecuente porque la mayoría de las alteraciones de los otros cromosomas se traducen en abortos clínicos o bioquímicos. Entre las patologías monogénicas hereditaras más comunes en las parejas que recurren a IVI se encuentran el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones -, la Enfermedad de Huntingon – trastorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos. Agregaría fibrosis quística

Todas estas enfermedades se logran detectar a través del PGT. El procedimiento de esta técnica consta de cuatro etapas.

En primer lugar, se realizan pruebas de caracterización genética de las enfermedades a diagnosticar en los padres portadores. Así, es posible obtener la mayor cantidad de datos posibles antes de proceder a la aplicación del PGT.

Luego, se trata de obtener los preembriones que después serán diagnosticados. Lo importante en esta etapa es saber que se deben producir in Vitro, es decir, mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que impida la procreación natural.

La tercera etapa del PGT consiste en la biopsia preembrionaria, que se realiza el 5ª día después de la fecundación cuando los embriones se encuentran en estadío de blastocisto. En esta etapa de desarrollo se diferencian 2 porciones del embrión, una que es el trofoectodermo y futura placenta lugar donde se pueden tomar una biopsia de pocas células sin producir daño alguno al bebé.

Una vez finalizada la biopsia, Los embriones son criopreservados hasta obtener el resultado del estudio PGT.

Y, en última instancia, la biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a un estudio genético, en laboratorios internacionales. Una vez que se obtienen los resultados, el equipo de embriólogos de IVI Santiago decide, qué embriones van a ser transferidos.

En IVI Santiago disponemos de un laboratorio equipado con la más alta tecnología con estándares europeos y norteamericanos. Cabe destacar que somos los únicos en Latinoamérica que contamos con un tanque especial llamado CBS en donde se almacenan y preservan embriones criopreservados en nitrógeno gaseoso y para evitar contamización viral entre las muestras como puede ocurrir con el nitrógeno líquido. También podemos hablar del EmbryoScope, un incubador que proporciona un registro de imágenes y videos de tu futuro bebé desde sus inicios biológicos. Esta pionera tecnología permite ver a través de un monitor en tiempo real evaluar la división celular del embrión, capturando de este modo instantes del inicio de la vida.

Aproximadamente el 97% de los pacientes que eligen IVI recomiendan nuestra clínica por la calidad de nuestro equipo de médicos especialistas, años de experiencia como centro de Reproducción Asistida, que ya suman más de 12 en Chile y la atención personalizada y el respeto al momento de explicar con detenimiento y paciencia cómo funciona cada uno de nuestros servicios. No dudes en contactarnos para más detalles.