Amniocentesis: ¿qué es y para qué sirve?

Por el Comité editorial de IVI Santiago

La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza durante el embarazo, específicamente entre las semanas 16 y 22. Esta permite extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico, proporcionando información valiosa sobre el feto y permitiendo estudiar posibles trastornos. 

La palabra “amniocentesis” proviene de “amnios”, que se refiere a la bolsa que encierra al líquido amniótico, y “centesis”, que se traduce literalmente como pinchazo.

A pesar de ser un procedimiento comúnmente mencionado en el contexto del cuidado prenatal, la amniocentesis es un concepto que a menudo se entiende poco y se rodea de mitos. Sin embargo, es una herramienta esencial en la medicina perinatal que puede proporcionar una visión única de la salud del feto.

¿Qué es una amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba prenatal que consiste en la extracción de líquido amniótico que rodea al feto. Este líquido, una solución acuosa que protege al feto, puede ser analizado para determinar si existen anomalías cromosómicas. Dicho estudio también es conocido como prueba diagnóstica de amniocentesis.

¿Por qué realizar una amniocentesis?

Existen varias razones por las que se puede realizar una amniocentesis:

• Para descartar la existencia de trastornos genéticos, como el Síndrome de Down.
• Si hay antecedentes familiares de problemas genéticos.
• Si la madre tiene más de 35 años, ya que los riesgos en el embarazo son mayores y el feto tiene más posibilidades de sufrir alguna anomalía.
• Si se observan marcadores de sospecha en las primeras ecografías del embarazo.

¿Cómo se realiza una amniocentesis?

El procedimiento para realizar una amniocentesis es bastante directo. Se punza a través del abdomen de la madre y se absorbe con una aguja un poco de líquido amniótico para luego analizarlo en el laboratorio. 

Antes de realizar la punción, es fundamental realizar una ecografía para localizar al feto dentro de la cavidad amniótica y extraer líquido con seguridad para no dañar al bebé. La cantidad de líquido que se necesita es de aproximadamente 20 mililitros. El tiempo que toma hacer esta prueba abarca entre 20 y 30 minutos.

Además de la extracción de líquido amniótico, la amniocentesis también implica un análisis cuidadoso del líquido obtenido. Este líquido, que permite al feto moverse dentro del útero con comodidad y seguridad, puede contener una gran cantidad de información sobre la salud del feto. 

A través de la amniocentesis, los médicos pueden analizar este líquido en busca de signos de anomalías cromosómicas y otras condiciones.

Riesgos de la amniocentesis

Aunque la amniocentesis es una prueba segura, como cualquier procedimiento médico, conlleva ciertos riesgos. Algunas mujeres pueden experimentar una punzada o presión pélvica durante el procedimiento, aunque muchas no sienten ningún tipo de molestia.

No es necesario usar anestesia local, pero las pacientes pueden solicitar la aplicación de algún producto tópico u otras soluciones que reduzcan la sensación de dolor.

Es importante tener en cuenta que el momento óptimo para realizar una amniocentesis puede variar dependiendo de cada mujer y cada embarazo. Si la indicación de la prueba es para descartar problemas fetales de tipo cromosómicas o genéticas, esta dependerá de los factores de riesgo de cada embarazo. Por ejemplo, a partir de los 35 años los riesgos en la etapa de gestación son mayores, y el feto tiene más posibilidades de sufrir alguna anomalía.

Resultados que muestra una amniocentesis

La amniocentesis permite detectar una variedad de condiciones genéticas y cromosómicas. Por ejemplo, es comúnmente utilizada para descartar la existencia del Síndrome de Down. Sin embargo, también puede detectar otras anomalías cromosómicas y trastornos genéticos hereditarios.

Además de las condiciones genéticas, la amniocentesis también puede proporcionar información sobre el desarrollo general del feto. Por ejemplo, el análisis del líquido amniótico puede revelar si el feto está produciendo las sustancias químicas y hormonas necesarias para su crecimiento y desarrollo. También puede proporcionar información sobre la salud del sistema nervioso del feto, ya que ciertas sustancias químicas en el líquido amniótico pueden indicar problemas en este sistema.

El PGT: una alternativa a la amniocentesis

El Preimplantation Genetic Testing (PGT) es una alternativa a la amniocentesis, que se utiliza para diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. 

El objetivo de esta evaluación es asegurar que los niños nazcan libres de enfermedades cromosómicas y otros trastornos genéticos hereditarios, como las mutaciones de algún gen (enfermedades monosómicas). 

Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

El procedimiento del PGT consta de cuatro etapas. Primero, se realizan pruebas de caracterización genética de las enfermedades a diagnosticar en los padres portadores. Luego, se obtienen los preembriones que después serán diagnosticados. 

La tercera etapa consiste en la biopsia preembrionaria, que se realiza el quinto día después de la fecundación cuando los embriones se encuentran en estadío de blastocisto. 

Finalmente, la biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a un estudio genético. Una vez que se obtienen los resultados, se decide qué embriones van a ser transferidos.

Conclusiones

En resumen, la amniocentesis es una prueba diagnóstica de vital importancia durante el embarazo. Los beneficios que ofrece en términos de información sobre la salud del feto son invaluables. 

En IVI Santiago disponemos de un laboratorio equipado con la más alta tecnología con estándares europeos y norteamericanos para llevar a cabo este tipo de estudios. 

Cabe destacar que somos los únicos en Latinoamérica que contamos con un tanque especial llamado CBS en donde se almacenan y preservan embriones criopreservados en nitrógeno gaseoso y para evitar contaminación viral entre las muestras como puede ocurrir con el nitrógeno líquido. 

También podemos hablar del EmbryoScope, un incubador que proporciona un registro de imágenes y videos de tu futuro bebé desde sus inicios biológicos. Esta pionera tecnología permite ver a través de un monitor en tiempo real evaluar la división celular del embrión, capturando de este modo instantes del inicio de la vida.

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