{"id":53531,"date":"2024-08-30T17:14:53","date_gmt":"2024-08-30T15:14:53","guid":{"rendered":"https:\/\/ivinet.cl\/?p=53531"},"modified":"2024-09-25T14:06:16","modified_gmt":"2024-09-25T12:06:16","slug":"prueba-cariotipo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/prueba-cariotipo\/","title":{"rendered":"Prueba de cariotipo en reproducci\u00f3n asistida"},"content":{"rendered":"<p>La <strong>prueba del cariotipo es una prueba gen\u00e9tica que analiza el tama\u00f1o, la forma y el n\u00famero de cromosomas en una muestra de c\u00e9lulas.<\/strong> \u00a0Resulta esencial en todas aquellas personas que recurren a un especialista en reproducci\u00f3n asistida porque no consiguen un embarazo de forma natural<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Tabla de contenidos<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/prueba-cariotipo\/#%C2%BFQue_es_el_cariotipo\" title=\"\u00bfQu\u00e9 es el cariotipo?\">\u00bfQu\u00e9 es el cariotipo?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/prueba-cariotipo\/#%C2%BFPara_que_sirve_la_prueba_del_cariotipo\" title=\"\u00bfPara qu\u00e9 sirve la prueba del cariotipo?\">\u00bfPara qu\u00e9 sirve la prueba del cariotipo?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/prueba-cariotipo\/#%C2%BFEn_que_consiste_la_prueba\" title=\"\u00bfEn qu\u00e9 consiste la prueba?\">\u00bfEn qu\u00e9 consiste la prueba?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/prueba-cariotipo\/#%C2%BFCuando_se_recomienda_hacer_este_analisis\" title=\"\u00bfCu\u00e1ndo se recomienda hacer este an\u00e1lisis?\">\u00bfCu\u00e1ndo se recomienda hacer este an\u00e1lisis?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/prueba-cariotipo\/#%C2%BFQue_hacer_si_el_resultado_es_anormal\" title=\"\u00bfQu\u00e9 hacer si el resultado es anormal?\">\u00bfQu\u00e9 hacer si el resultado es anormal?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/prueba-cariotipo\/#Riesgos_de_la_prueba_de_cariotipo\" title=\"Riesgos de la prueba de cariotipo\">Riesgos de la prueba de cariotipo<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_es_el_cariotipo\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 es el cariotipo?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><strong>El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas que todos tenemos y que est\u00e1n ordenados en funci\u00f3n de su tama\u00f1o y morfolog\u00eda. <\/strong><\/p>\n<p>Contienen toda la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de la persona y, en total, por norma general, debemos tener 46 cromosomas: 23 pares, de los cuales, 22 pertenecen al grupo de los autosomas. El par restante es aquel que engloba la informaci\u00f3n sexual de los pacientes, que en la mujer ser\u00e1 el XX y en el hombre el XY.\u00a0<\/p>\n<p>Su importancia radica en la posibilidad de diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas a trav\u00e9s de su an\u00e1lisis, as\u00ed como investigar este tipo de enfermedades, c\u00e1nceres y trastornos del desarrollo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFPara_que_sirve_la_prueba_del_cariotipo\"><\/span>\u00bfPara qu\u00e9 sirve la prueba del cariotipo?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><strong>La prueba del cariotipo sirve para detectar anomal\u00edas cromos\u00f3micas asociadas a ciertas enfermedades o condiciones gen\u00e9ticas. <\/strong><\/p>\n<p>Pese a que, por norma general, como hemos explicado, todos los humanos tenemos 46 cromosomas, en algunos casos, el cariotipo puede padecer ciertas variaciones. Estas variaciones crean enfermedades gen\u00e9ticas en quienes lo presentan como, por ejemplo:<\/p>\n<ul>\n<li>El <a href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/sindrome-turner-fertilidad\/\">s\u00edndrome de Turner<\/a>, cuando son 45 cromosomas. X0.<\/li>\n<li>El <a href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/sindrome-klinefelter-fertilidad\/\">s\u00edndrome de Klinefelter<\/a>, con 47 cromosomas, XXY.<\/li>\n<li>El s\u00edndrome de Down, con 47 cromosomas.<\/li>\n<li>El s\u00edndrome Patau, con 47 cromosomas.<\/li>\n<li>El s\u00edndrome de Edwards, tambi\u00e9n con 47 cromosomas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cuando el resultado de la prueba de cariotipo presenta alteraciones, el m\u00e9dico especialista analizar\u00e1 los resultados y determinar\u00e1 qu\u00e9 es lo que hay que hacer. Llegado a ese punto, se valorar\u00e1n todas las opciones que tiene la futura madre para poder conseguir su deseado embarazo.<\/p>\n<p><strong>Es importante tener en cuenta que la prueba del cariotipo no permite identificar todos los tipos de alteraciones que puedan tener los genes, por lo que las enfermedades monogen\u00e9ticas no pueden detectarse con esta prueba. <\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFEn_que_consiste_la_prueba\"><\/span>\u00bfEn qu\u00e9 consiste la prueba?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El proceso de la prueba de cariotipo puede variar dependiendo de en qu\u00e9 momento se realice (antes de un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida o durante el embarazo):<\/p>\n<ol>\n<li><strong>Extracci\u00f3n de una muestra<\/strong>: en primer lugar, se extrae una muestra de sangre, m\u00e9dula \u00f3sea o l\u00edquido amni\u00f3tico (durante el embarazo) u otros.<\/li>\n<li><strong>Cultivo celular: <\/strong>las c\u00e9lulas de la muestra se separan y se cultivan hasta que llegan a la etapa celular, en la cual se interrumpe el cultivo para poder observar dichos cromosomas.<\/li>\n<li><strong>An\u00e1lisis<\/strong>: los cromosomas se organizan y se examinan en busca de anomal\u00edas.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Todo este proceso tarda un tiempo aproximado de 2 semanas desde el momento de la extracci\u00f3n.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFCuando_se_recomienda_hacer_este_analisis\"><\/span>\u00bfCu\u00e1ndo se recomienda hacer este an\u00e1lisis?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prueba del cariotipo suele recomendarse en diferentes casos:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Detecci\u00f3n de anomal\u00edas que est\u00e9n provocando que la paciente no pueda quedar embarazada<\/strong>: se recomienda la prueba si la paciente lleva m\u00e1s de un a\u00f1o intentando conseguir un embarazo de forma natural, sin \u00e9xito.<\/li>\n<li><strong>Presencia de abortos espont\u00e1neos<\/strong>: detecci\u00f3n de anomal\u00edas que est\u00e9n provocando que la experimente m\u00e1s de 2 abortos espont\u00e1neos de forma consecutiva.<\/li>\n<li><strong>Diagn\u00f3stico de insuficiencia ov\u00e1rica prematura<\/strong>: la paciente recibe un diagn\u00f3stico de insuficiencia ov\u00e1rica prematura.<\/li>\n<li><strong>Riesgo de desarrollar un trastorno gen\u00e9tico<\/strong>: <strong>si<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%C2%BFQue_hacer_si_el_resultado_es_anormal\"><\/span>\u00bfQu\u00e9 hacer si el resultado es anormal?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Se considerar\u00e1 que un resultado es anormal o negativo cuando existan cambios en el n\u00famero o en la estructura de los cromosomas.<\/p>\n<p>En este caso, el tomar\u00e1 las medidas oportunas para iniciar el tratamiento que sea adecuado para conseguir un embarazo.<\/p>\n<p>Los cromosomas no pueden modificarse, por lo que el tratamiento se basar\u00e1 en aplicar el m\u00e9todo de reproducci\u00f3n asistida que sea m\u00e1s conveniente para conseguir un embarazo y que el futuro beb\u00e9 est\u00e9 sano y tenga una buena salud.<\/p>\n<p>Las t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida m\u00e1s recomendables en este caso suelen ser la <a href=\"https:\/\/ivinet.cl\/tratamientos-reproduccion-asistida\/fecundacion-in-vitro\/\">fecundaci\u00f3n in vitro<\/a> junto con un <a href=\"https:\/\/ivinet.cl\/tratamientos-reproduccion-asistida\/pgt\/\">test gen\u00e9tico preimplantacional<\/a>.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Riesgos_de_la_prueba_de_cariotipo\"><\/span>Riesgos de la prueba de cariotipo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los riesgos de la prueba de cariotipo proceden de los procedimientos de extracci\u00f3n de muestra de este. As\u00ed, el procedimiento que presenta alg\u00fan riesgo es la <a href=\"https:\/\/ivinet.cl\/blog\/amniocentesis-que-es\/\">amniocentesis<\/a>, que puede tener como consecuencia un aborto espont\u00e1neo. No obstante, el riesgo es m\u00ednimo.\u00a0<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Se recomienda acudir al m\u00e9dico especialista en reproducci\u00f3n asistida para que este pueda valorar qu\u00e9 es lo que est\u00e1 pasando y qu\u00e9 est\u00e1 impidiendo el embarazo. Con los resultados del an\u00e1lisis del cariotipo el especialista sabr\u00e1 qu\u00e9 es lo que se debe hacer y cu\u00e1les son los pasos a seguir.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Fuentes:<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<ul>\n<li>Comit\u00e9 editorial de IVI (2024), <em>An\u00e1lisis de cariotipo en tratamiento de fertilidad<\/em>. Disponible en la web: <a href=\"https:\/\/ivi.es\/blog\/analisis-cariotipo-fertilidad\/\">https:\/\/ivi.es\/blog\/analisis-cariotipo-fertilidad\/<\/a><\/li>\n<li>Medlineplus (2024), <em>Prueba de cariotipo<\/em>, Medlineplus. Disponible en la web: https:\/\/medlineplus.gov\/spanish\/pruebas-de-laboratorio\/prueba-de-cariotipo\/<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La prueba del cariotipo es una prueba gen\u00e9tica que analiza el tama\u00f1o, la forma y el n\u00famero de cromosomas en una muestra de c\u00e9lulas. \u00a0Resulta esencial en todas aquellas personas que recurren a un especialista en reproducci\u00f3n asistida porque no consiguen un embarazo de forma natural &nbsp; \u00bfQu\u00e9 es el cariotipo? 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